Die schmerzvolle Erfahrung einer Totgeburt

Verheerende Folgen bei Chromosomenfehler

Die schmerzvolle Erfahrung einer Totgeburt

Chromosomen

Bild: Chromosomen; Quelle: Wikipedia, Benutzer Steffen Dietzel


G.* erwartete das dritte Kind. Ihre ersten beiden Schwangerschaften verliefen komplikationslos und die Kinder sind kerngesund. Doch dieses Mal sollte alles anders werden.  Ein überzähliges Chromosom war letal für ihren Fötus.

Von Graziella Putrino

Bei der Ultraschalluntersuchung an jenem Donnerstagmorgen, machte die Frauenärztin von G. plötzlich eine besorgte Miene. Die sogenannte Nackentransparenz sei zu dick, nicht in der Norm, teilte die Ärztin der Mutter mit. Die Nackentransparenz bzw. die Nackenfaltenmessung gibt erste Anhaltspunkte für allfälligen Chromosomenbesonderheiten oder einen Herzfehler beim Fötus.

Nach dieser Diagnose holte G.s Frauenärztin eine Zweitmeinung ein. Doch auch dieser zweite Befund verhiess nichts Gutes. „Die Nackentransparenz weist auf eine Chromosomenstörung hin“, erklärte die Gynäkologin von G.. Um Näheres über das Chromosomenproblem zu erfahren, wurde G. eine Untersuchung der Chromosomen vorgeschlagen. Hierzu sei eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder eine Chorionzottenbiopsie notwendig.

G. stimmte jedoch lediglich einer Feinultraschalluntersuchung zu, zur genaueren Messung der Nackentransparenz. Bei dieser Untersuchung in der Frauenklinik konnte G.  sehen, dass das Herz des Babys aufgehört hatte zu schlagen. Dieses Bild verschlug G. die Sprache. Sie erhoffte sich Erklärungen von den Medizinern. Aber diese waren bereits dmait beschäftigt, alle nötigen Schritte zu organisieren, um den toten Fötus so schnell wie möglich aus dem Bauch von G.  herauszunehmen.

Momente seelischen Schmerzes

Woran der Fötus gestorben sei, konnten die anwesenden Fachärzte in der Frauenklinik nicht sagen. Sicher war, dass es sich um einen Chromosomenfehler handelte, wofür die Ärzte verschiedene Hypothesen für die Totgeburt wagten. Diese sorgten aber bei G. mehr für Verwirrung als für Klarheit. So entschied G., eine Obduktion am Fötus durchführen zu lassen. Wochen nach der Obduktion bekam G. einen Brief von ihrer Gynäkologin: Das Labor hatte eine Trisomie 18 am Totgeborenem festgestellt.

Weitere Erklärungen folgten nicht. Für die Mediziner war mit der Diagnose „Trisomie 18“ alles geklärt. Nicht jedoch für G. Bei ihr blieben, nebst Trauer und Leere, Fragen zurück: Hätte eine Fruchtwasseruntersuchung etwas verändert? Was ist Trisomie 18?

Die Meinung des Humangenetikers
„Ein noch sehr unerforschtes Gebiet“, meint nachdenklich Hansjakob Müller, Professor für Humangenetik an der Medizinischen Fakultät der Universität Basel, und Leiter der Pränataldiagnostik am Universitätskinderspital beider Basel, angesprochen auf Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt.

Beobachtungen lassen die Genetiker zum Schluss kommen, dass chromosomale Deformationen desto häufiger auftreten, je älter die schwangere Frau ist. Der genaue Grund dafür scheint nach wie vor unbekannt zu sein. „Eine mögliche, wahrscheinliche Erklärung  wäre im Alter der Eiweisse zu finden“, führt der Humangenetiker an. Denn: Für die Aufteilung der Chromosomen in den Eizellen sind Eiweisse notwendig, welche die Chromosomen auseinander ziehen. Und diese Eiweisse unterliegen alle auch einem Alterungseffekt. „Durch diesen werden die „Leitseile“, welche die Chromosomen auseinanderziehen weniger zuverlässig“, vermutet Müller. Somit werden Teilungsfehler häufiger, also auch Trisomien. .

Folgen bei zu vielen Chromosomen
Fehler bei der Chromosomenverteilung können fatale Folgen haben, besonders während der Keimzellbildung. Eine mögliche Konsequenz dabei: Der durch Fusion zweier Keimzellen entstehende Embryo besitzt nicht alle oder zu viele Chromosomen. Letzteres ist bei einer Trisomie der Fall. Bei Trisomie 18 sind es anstelle der normalen zwei Chromosomen Nummer 18 deren drei. In den meisten Fällen führt dies zum Tod des Embryos. Bei bestimmten Unterformen der Trisomie 18 entwickelt sich ein Fötus „meist mit ungünstigen Prognosen“, präzisiert der Humangenetiker Müller.

Die Grenzen der Medizin
„Bei angemessener medizinischer und sozialer Betreuung könnte die Lebenserwartung in manchen Fällen deutlich verbessert werden“, betont der Humangenetiker. Dies zeige sich bei Menschen mit Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt. Diese Lebensqualitätsverbesserung ist insbesondere darauf zurückzuführen, dass bei Menschen mit dieser Krankheit Korrekturoperationen bei Organfehlbildungen mittlerweile Routine sind.

„Es ist jedoch anzunehmen“, schätzt der Humangenetiker, „dass es noch lange dauern wird, bis die entsprechende Behandlung von Kindern mit Edwards-Syndrom gängige Praxis wird.“ Vereinzelt gibt es bereits heute Betroffene, welche das Alter von 16, sogar von 24 Jahren erreichen, dank intensiver medizinischer Versorgung und „Schutzengeln“,  wie auf der Homepage der Elternvereinigung für Kinder mit Trisomie 18 dokumentiert ist.

Die Pränataldiagnostik ist zwar ein wichtiges Untersuchungsinstrument, aber sie garantiert für keine medizinische Therapie, welche alle Krankheiten beseitigen könnte. Eine  Frau, welche ein Kind tot gebärt, oder es mit der Diagnose “Trisomie 18“ auf die Welt bringt, hat vorerst das Bedürfnis, sich mit dieser bleibenden Leere bzw. neuen Situation abzufinden. Hier ist Aufklärung angesagt. Und Empathie. Dazu neu oder wieder zu lernen, mit dem Schicksal, mit einer höheren Macht auszukommen. Zu dieser Erkenntnis ist mittlerweile G. gekommen.

* G., die Frau, welche die Totgeburt erlebt und mir ihre Erfahrung mit der Diagnose Trisomie 18 anvertraut hat, möchte im Bericht ungenannt bleiben.


Literatur

Christine Piper (2002), Verlaufsstudie bei vier häufigen Chromosomen u.a. Trisomie 18, Dissertation, Johann Wolfgang Goethe-Universität, Frankfurt am Main.

Ihre Erlebnisse mit ihrem Kind David mit Trisomie 18 hat Dalila Simon in Form eines Tagebuchs niedergeschrieben:
Dalila Simon (2006), Dann werde ich dich tragen, Liebig-Verlag, Bern.


Links

Die Eltern von Eliot, der nur 99 Tage alt wurde, haben seine kurze Lebens-Geschichte gefilmt und ins Netz gestellt:

www.ninetynineballoons.com/ 99 Balloons

Youtube-Video zu Eliot

LEONA – Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder e.V.


Das Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom, auch Trisomie 18 genannt, ist eine durch das dreifache Vorliegen von Erbmaterial vom 18. Chromosom verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation, die nicht ursächlich heilbar ist und zu vielfältigen körperlichen und kognitiven Problemen führt. Unter den Lebendgeborenen erreicht nur etwa jedes zehnte den ersten Geburtstag. Vereinzelt sogar das Jugend- und das Erwachsenalter. Das Risiko für eine Schwangerschaft mit einem Kind mit Edwards-Syndrom trägt jede Frau – unabhängig des kritischen Alters ab 35.

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